Die Ultraschalluntersuchung der Nackenfalte ist eine relativ neue, nicht invasive Untersuchung des Kindes zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.
Diese risikofreie Untersuchung ist für alle schwangeren Frauen geeignet, das Risiko für eine mögliche Erbsubstanzstörung des Kindes zu bestimmen.

Die Kombination der Ultraschalluntersuchung mit mütterlichen Blutwerten (ß-HCG & PAPP-A) in der 11.-14. SSW unter Berücksichtigung des Alters, ergibt zurzeit die genaueste Schätzung der Wahrscheinlichkeit für bestimmte Erbsubstanzstörungen. Frauen, die auf Grund ihres Alters (> 35 Jahre) primär eine Fruchtwasserpunktion planen, können je nach Ergebnis der Schätzung (NT) auf weitere Untersuchungen (AC) verzichten, oder eine definitive Antwort auf die Frage wünschen, ob Ihr Kind von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Der Vorteil der invasiven Fruchtwasserpunktion ist, dass Sie eine definitive Auskunft bekommen. Der Nachteil liegt darin, dass diese Untersuchung mit einem Fehlgeburtsrisiko von 0.5 bis 1.0 % belastet ist.

Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Jedoch sind nur in etwa 30% der Fälle von Trisomie 21 die Frauen älter als 35 Jahre. Die weitaus meisten Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren, da die absolute Anzahl der schwangeren Frauen unter 35 Jahren viel größer ist, als die Anzahl der Frauen die älter als 35 Jahre sind.

Die Risikoeinschätzung für das Down Syndrom in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter:

Aus der Tabelle ist zu erkennen, dass das Risiko für das Down Syndrom mit dem Alter der Mutter zunimmt. Am Anfang der Schwangerschaft ist die Wahrscheinlichkeit einer Erbsubstanzstörung höher als am Termin, da bereits viele betroffene Kinder ohne Eingriffe von außen während der Schwangerschaft sterben.

Die Nackenfalte stellt sich im Ultraschallbild im Bereich des hinteren Halses als ein dunkles Areal dar, welches auch bei fast allen gesunden Kindern in einer bestimmten Dicke (1-2 mm) zu sehen ist. Diese Nackenfalte ist normalerweise nur in der 11. bis 14. SSW darstellbar und verschwindet im weiteren Verlauf der Schwangerschaft.

Anhand einer großen Studie der „Fetal Medicine Foundation“ in London mit über 100.000 Schwangeren konnte Prof. Nicolaides nachweisen, dass mit Zunahme der Flüssigkeitsmenge in der „Nackenfalte“ die Wahrscheinlichkeit für eine Erbsubstanzstörung ganz erheblich ansteigt.
Die Verdickung dieser Nackenfalte oder auch „nucheal tranlucency“ ( NT) genannt, die wir mittels einer speziellen Untersuchungstechnik in einem vorbestimmten Zeitfenster (11. - 14. SSW ) messen können, ist zunächst unspezifisch. Das heißt, dass sich bei einer Verdickung auch andere Erkrankungen wie Herzfehler, Skelettveränderungen und weitere Fehlbildungen verbergen können.
Die größte Assoziation dieser Auffälligkeit besteht allerdings zu chromosomalen Störungen wie der Trisomie 13, 18, und 21, auch als Morbus Down oder Mongolismus bekannt.
In ein spezielles Computerprogramm (First Trimester Screening) werden neben den Werten der Nackenfalte zusätzliche individuelle Patientendaten eingegeben, um Ihr persönliches Risiko bestimmen zu können. 
Die Einschätzung der Wahrscheinlichkeit zur Erkennung der Trisomie 21 hat mit dieser Berechnung in Verbindung mit einer Blutuntersuchung der Mutter eine Sicherheit von bis zu 90 %.
Damit ist die Untersuchung der Nackenfalte derzeit die zuverlässigste, nicht einschneidende, pränatale Untersuchung bezüglich der Einschätzung der Wahrscheinlichkeit einer Erbsubstanzstörung.

Die oben beschriebene Nackentransparenzmessung  wird in meiner Praxis angeboten und durch die Fetal-Medicine- Foundation Deutschland (FMF) jährlich rezertifiziert. Wir erfüllen somit alle erforderlichen Qualitätsstandards die zur korrekten Durchführung dieses wichtigen Testverfahrens notwendig sind.

Das abschließende Untersuchungsergebnis liegt in der Regel in 1-2 Tagen vor.

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1&ort=Bad+Soden&plz=65812&name=Wodniok